Жизнь под водой и сверхплотные кости: страны с самыми невероятными особенностями генетики

Генетические особенности небольших и долгое время изолированных популяций помогают ученым увидеть, насколько по-разному человеческий организм может приспосабливаться к среде. Светлые волосы у темнокожих жителей, увеличенная селезенка у морских кочевников и необычно высокая плотность костей имеют вполне реальные научные объяснения. Подробнее читайте в обзоре El.kz.

Однако популярные рассказы о таких людях часто обрастают преувеличениями. Мы проверили несколько известных примеров и выяснили, где действительно обнаружены редкие генетические варианты, а где научные данные пока не позволяют говорить о доказанной мутации.

Соломоновы Острова: почему у темнокожих людей бывают светлые волосы

Один из наиболее хорошо изученных примеров обнаружили у коренных жителей Соломоновых Островов. Исследования связали естественные светлые волосы меланезийцев с вариантом гена TYRP1.

Ученые установили, что соответствующий генетический вариант встречается на Соломоновых Островах с частотой около 26%. При наследовании варианта от обоих родителей он способен приводить к светлой пигментации волос.

Исследование опровергло простое объяснение, связывавшее необычный цвет волос исключительно с европейским происхождением. Генетический механизм меланезийского блонда отличается от механизмов, характерных для светловолосых европейцев, а исследованный вариант не был обнаружен за пределами Океании.

Италия: загадка ApoA-I Milano

В итальянском Лимоне-суль-Гарда ученые исследовали семьи с редким вариантом аполипопротеина A-I, получившим название ApoA-I Milano. Он был впервые описан у происходящей из этого района семьи в 1980 году.

У носителей мутации наблюдался очень низкий уровень HDL-холестерина и умеренно повышенные триглицериды, однако исследователи не обнаружили ожидаемого раннего развития сердечно-сосудистых заболеваний.

Исследования говорят о необычных свойствах липопротеинов и отсутствии ожидаемого раннего атеросклероза у изученных носителей, поэтому и возникла версия о «генетической защите от холестерина».

Индонезия: как баджао приспособились к жизни под водой

Один из наиболее впечатляющих примеров человеческой адаптации связан с народом баджао в Юго-Восточной Азии. Многие поколения этой группы занимались морским промыслом и нырянием с задержкой дыхания, что позволило ученым исследовать возможные следы естественного отбора.

Исследование, опубликованное в Cell, показало, что селезенка у обследованных баджао в среднем была примерно наполовину крупнее, чем у соседнего народа салуан. Разница сохранялась даже после учета возраста, пола, роста, веса и того, занимается ли конкретный человек нырянием.

Селезенка при погружении сокращается и способствует увеличению количества циркулирующих эритроцитов, поэтому больший орган может служить дополнительным резервуаром кислорода. Ученые обнаружили связь размера селезенки с вариантом в области гена PDE10A и признаки естественного отбора.

В научной работе также упоминаются погружения баджао на глубину более 70 метров. 

ЮАР: почему у некоторых людей чрезвычайно плотные кости

Склеростеоз особенно известен среди жителей Южной Африки, где распространение редкого варианта связано с эффектом основателя. Заболевание вызывают патогенные варианты гена SOST и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

У людей с заболеванием плотность костной ткани может быть чрезвычайно высокой. Исследование пациентов и носителей показало, что даже у гетерозиготных носителей показатели минеральной плотности костей в среднем превышали показатели здоровых людей соответствующего возраста.

Сам склеростеоз является серьезным заболеванием: чрезмерный рост костной ткани способен приводить к деформации лица, сдавлению черепных нервов и повышению внутричерепного давления.

Особый интерес для медицины представляют именно гетерозиготные носители. У них исследователи обнаруживали повышенную костную массу без тяжелых костных осложнений, характерных для людей с двумя патологическими вариантами.

Индия: почему Кодинхи называют деревней близнецов

Индийская деревня Кодинхи в штате Керала известна необычно большим числом близнецов. Этот феномен привлекал внимание исследователей и СМИ.

Высокая частота рождения близнецов сама по себе еще не доказывает существование одного конкретного генетического варианта. На вероятность многоплодной беременности могут влиять наследственность, возраст матери, особенности популяции и другие биологические и демографические факторы.

Похожий феномен значительно лучше изучен в бразильском Кандиду-Годой. Анализ исторических записей и структуры населения показал, что повышенная частота рождения близнецов там согласуется с эффектом основателя и генетической изоляцией небольшой популяции.

Однако даже в Бразилии история оказалась сложнее поиска одного «гена близнецов». Некоторые генетические варианты демонстрировали связь с многоплодными беременностями, тогда как последующие исследования других генов такой связи не обнаруживали.

Почему редкие популяции так интересуют генетиков

Изолированные сообщества позволяют исследователям проследить процессы, которые в многочисленных и активно смешивающихся популяциях заметить значительно сложнее. Редкий вариант гена может стать относительно распространенным благодаря эффекту основателя, когда небольшая группа предков передает свои особенности следующим поколениям.

В других случаях действует естественный отбор. Исследование баджао показывает, как образ жизни на протяжении многих поколений мог способствовать распространению генетических вариантов, связанных с физиологической адаптацией к погружениям и нехватке кислорода.

Поэтому самые необычные генетические особенности человека редко выглядят так однозначно, как их описывают в социальных сетях. За «сверхспособностями» обычно стоят конкретные физиологические механизмы, а некоторые полезные на первый взгляд варианты при другом сочетании генов способны приводить к серьезным заболеваниям.

Читайте также: Где увидеть следы динозавров: Ходжапиль-ата