Жасанды интеллект дәрігерлерге 18 сирек диагнозды анықтауға көмектесті

OpenAI әзірлеген o3 моделі зерттеушілерге генетикалық ауруларға қатысты 376 күрделі жағдайды қайта талдауға мүмкіндік берді. Сарапшылардың тексеруі мен қосымша зерттеулерден кейін дәрігерлер 18 сирек диагнозды растады.

OpenAI, Boston Children's Hospital және Harvard University ғалымдары жасанды интеллекттің (ЖИ) сирек кездесетін ауруларды анықтауда дәрігерлерге қалай көмектесе алатынын көрсетті. Зерттеуде OpenAI-дің o3 моделі бұрын нақты диагноз қойылмаған 376 күрделі жағдайды қайта талдау үшін қолданылды.

Дәрігерлердің қосымша тексеруі мен зертханалық сынақтарынан кейін 18 пациенттің диагнозы расталды. Алайда бұл ЖИ диагнозды өздігінен қойды дегенді білдірмейді. Модель аурудың ықтимал себептерін іздеуге көмектесіп, мамандар назар аударуы тиіс деректерді көрсетті.

Зерттеу авторларының пікірінше, мұндай тәсіл бұрын жиналған геномдық деректерді қайта қарауда өте пайдалы болуы мүмкін. Кей жағдайларда нақты жауап тек бірнеше жылдан кейін ғана табылады, себебі ғалымдар гендер мен аурулар арасындағы жаңа байланыстарды анықтайды.

Зерттеу қалай жүргізілді?

Зерттеу бұрын қаралған, бірақ диагнозы анықталмаған жағдайларды қайта талдау негізінде жүргізілді. Мамандар сирек кездесетін аурулары бар 376 пациенттің деректерін зерттеді. Бұл науқастардың генетикалық мәліметтері бұған дейін секвенирлеуден және сараптамадан өткен, алайда нақты диагноз қойылмаған болатын.

Әрбір жағдай бойынша жасырындандырылған деректер пакеті дайындалды. Оның құрамына симптомдардың сипаттамасы, дәрігерлердің клиникалық жазбалары, пациенттің жасы мен жынысы, отбасы тарихы және анықталған генетикалық өзгерістер туралы ақпарат енгізілді.

Көптеген жағдайларда баланың және оның биологиялық ата-аналарының деректері пайдаланылды. Бұл белгілі бір генетикалық өзгерістердің тұқым қуалау жолын анықтауға мүмкіндік берді.

Осы мәліметтер OpenAI o3 моделіне ұсынылды. Модельден тек ықтимал генді атау ғана емес, сонымен қатар өз қорытындысының логикасын түсіндіру талап етілді. Ол қандай симптомдар, тұқым қуалау ерекшеліктері, ДНҚ өзгерістері мен ғылыми әдебиеттер белгілі бір ауруды көрсетуі мүмкін екенін талдады.

Одан кейін ЖИ ұсынған нәтижелерді мамандар тексерді. Әрбір нұсқаны кем дегенде екі сарапшы бағалап, оның клиникалық көрініске, тұқым қуалау үлгісіне және медициналық дерекқорлардағы мәліметтерге сәйкестігін анықтады.

ЖИ ұсынған диагноз тек сараптамалық бағалаудан, қосымша зерттеулерден және клиникалық зертханадағы растаудан кейін ғана қабылданды.

Зерттеу нәтижелері

Нәтижелер пациенттердің ауру түріне байланысты әртүрлі болды. Жүйке жүйесінің даму бұзылыстары бар 100 жағдайдың 10-ында нақты диагноз қойылды.

Сирек кездесетін жүйке-бұлшықет аурулары бойынша 61 жағдайдың төртеуінде диагноз расталды. Балалар арасындағы кенеттен өлімге қатысты 200 жағдайдың екеуіне түсініктеме табылды. Ал ерте психозбен ауыратын 15 пациенттен тұратын топта тағы екі диагноз анықталды.

Зерттеушілер ЖИ тек айқын сәйкестіктерді ғана емес, күрделі байланыстарды да анықтай алатынын көрсетті. Мысалы, бір жағдайда модель 22-хромосомадағы ДНҚ-ның шағын бөлігінің жетіспеу белгілерін байқаған. Бұл өзгеріс Ди Джордж синдромымен байланысты болғанымен, бастапқы деректерде көрсетілмеген.

Басқа жағдайларда модель аурудың күрделі көрінісін бір емес, екі түрлі ген түсіндіруі мүмкін деген болжам жасаған.

Зерттеу барысында кейбір диагноздардың басқа дереккөздерде бұрыннан болғаны, бірақ дәрігерлер қарастырған мәліметтерде көрсетілмегені анықталды. Бұл медициналық ақпараттың әртүрлі жүйелерде шашыраңқы сақталуы маңызды мәселе екенін көрсетті.

Ғалымдардың айтуынша, жасанды интеллекттің басты артықшылығы – осындай байланыстарды табуға көмектесуі. Ал түпкілікті медициналық шешімдерді бұрынғыдай дәрігерлер мен сарапшылар қабылдайды.