Аутизм неге ұл балаларда жиі анықталады? Ғалымдар бір геннің рөлін зерттеп жатыр

Ғалымдар аутизмнің ұл балаларда қыздарға қарағанда үш-төрт есе жиі анықталуының себебін көптен бері зерттеп келеді. Өйткені аутизммен байланысты генетикалық ерекшеліктер екі жыныста да кездеседі. Соған қарамастан диагноз ұл балаларға жиірек қойылады.

АҚШ-тағы Бостон балалар ауруханасы мамандарының жаңа зерттеуі бұл айырмашылыққа бір геннің ықпал етуі мүмкін екенін көрсетті. Ғалымдар болжамынша, ол қыз балалардың дамып келе жатқан миын аутизммен байланысты кейбір генетикалық өзгерістердің әсерінен қорғауға көмектесуі ықтимал.

Әңгіме X хромосомасында орналасқан ZFX гені туралы болып отыр. Бұл хромосомадағы көптеген гендердің бір көшірмесі әдетте белсенділігін тоқтатса, ZFX-тің екі көшірмесі де жұмыс істей береді. Соның арқасында әйел ағзасында өзге гендердің белсенділігін реттеуге қатысатын ақуыз көбірек өндірілуі мүмкін. Олардың арасында аутизммен байланысты гендер де бар.

Зерттеу қалай жүргізілді?

Бұл механизмді зерттеу үшін ғалымдар зертханада өсірілген жүйке жасушаларының бастамашы жасушаларын пайдаланды. Олар аутизммен байланысты гендердің әрқайсысының белсенділігін кезекпен төмендетіп, соның салдарынан геномның басқа бөліктерінде қандай өзгерістер болатынын бақылаған.

Тәжірибе нәтижесінде әртүрлі гендердегі бұзылыстар ұқсас өзгерістерге әкелетіні анықталды. Атап айтқанда, кемінде он тәжірибеде аутизммен байланысты тағы 27 геннің белсенділігі төмендеген. Зерттеушілер ми органоидтарын – зертханада өсірілген ми тініне ұқсас шағын үлгілерді пайдаланып, қосымша тәжірибелер жүргізген. Оның нәтижелері де бастапқы байқауларды растаған.

Ғалымдардың назарын ZFX гені аударды. Ол бірқатар геннің белсенділігін іске қосуға көмектеседі. Әйел ағзасында бұл геннің екі көшірмесі де жұмыс істейтіндіктен, кейбір генетикалық бұзылыстар болған жағдайда да басқа гендердің белсенділігін сақтауға ықпал етуі мүмкін.

Ал ер адамдардың Y хромосомасында ZFX-ке ұқсас ZFY гені бар. Алайда оның басқа гендерді белсендіру қабілеті әлсіздеу. Ғалымдар бұл ерекшелік екі жыныста аутизмнің әртүрлі жиілікпен анықталуына ішінара әсер етуі мүмкін деп есептейді.

Ми тіндерінің үлгілеріне жүргізілген қайталама талдау да назар аударарлық нәтиже берген: аутизмі бар ер адамдардың қоздырғыш нейрондарында ZFX генінің белсенділігі төмен болған.

Қыз балалар арасында аутизм неге сирек анықталады?

Зерттеу нәтижелері ғылымда «әйелдердің қорғаныш әсері» (female protective effect) деп аталатын болжаммен үйлеседі. Бұл теорияға сәйкес, қыз балаларда аутизм белгілері байқалуы үшін генетикалық қауіп факторларының көбірек болуы қажет болуы мүмкін.

2014 жылы жүргізілген зерттеу де осы болжамды қолдайды. Оның нәтижесінде аутизм диагнозы қойылған әйелдерде осы жағдаймен байланысты генетикалық өзгерістер ер адамдарға қарағанда көбірек кездесетіні анықталған.

Дегенмен ғалымдар ZFX гені шынымен де қорғаныш қызметін атқаратынын әзірге дәлелдеген жоқ. Зерттеу ер адамнан алынған бір ғана дің жасушалары желісі негізінде жүргізілген. Сондықтан болжамды растау үшін ерлер мен әйелдердің жасушаларын салыстырып, ZFX белсенділігінің жоғары болуы генетикалық бұзылыстардың әсерін шынымен әлсірете ме, соны анықтау қажет.

Аутизм диагнозының ұлдар мен қыздарға әртүрлі жиілікте қойылуының тағы бір себебі диагностика ерекшеліктеріне байланысты болуы мүмкін. 2012 жылғы зерттеу аутизм белгілері айқын байқалатын қыздарға қатар жүретін зияткерлік немесе мінез-құлық бұзылыстары болмаса, диагноз сирек қойылатынын көрсеткен. Яғни қыз балалардағы аутизм белгілері кейде назардан тыс қалуы мүмкін. Оның үстіне, қыздар мінез-құлқындағы ерекшеліктерді жасырып немесе бақылап үйренеді. Бұл да аутизмді дер кезінде анықтауды қиындатуы ықтимал.

Аутизмнің жыныстар арасында әртүрлі көрінуін түсіндіретін өзге де биологиялық болжамдар бар. Мәселен, бір зерттеуде кейін аутизм диагнозы қойылған ұл балалардың қағанақ суында стероидты гормондардың белсенділігі жоғары болғаны анықталған. Ал басқа ғылыми жұмыстар қоршаған ортадағы гормондардың әсеріне еліктей алатын ластаушы заттардың ықтимал рөлін қарастырады.