В Швеции и ряде других стран врачи впервые смогли вернуть слух пациентам с врождённой глухотой с помощью генной терапии. У некоторых детей реакция на звук появилась уже через несколько недель после процедуры, сообщает El.kz.
Речь идёт не о любом нарушении слуха, а о конкретной генетической причине. Тем не менее, это один из самых заметных прорывов медицины последних лет.
Как это работает
В основе метода - исправление мутации гена OTOF. При такой форме глухоты у человека правильно сформированы ухо и слуховой нерв, но отсутствует белок отоферлин.
Этот белок выполняет ключевую роль: передаёт сигнал от волосковых клеток во внутреннем ухе к мозгу. Без него звук «обрывается» на старте и не доходит до нервной системы.
Врачи используют модифицированный вирус как транспорт. Он доставляет рабочую копию гена прямо в клетки внутреннего уха.
После этого организм сам начинает вырабатывать недостающий белок. Связь восстанавливается, и слуховой сигнал снова достигает мозга.
Почему эффект появляется быстро
В клинических наблюдениях первые изменения фиксировались уже через 4–6 недель. Дети, которые раньше не реагировали на звуки, начинали слышать шумы и голос.
Через несколько месяцев некоторые из них уже могли различать речь и пытались говорить. Это связано с тем, что сама «система» слуха изначально была сохранена - ей не хватало только одного элемента.
Кому это поможет, а кому нет
Метод работает только при генетической глухоте, связанной с конкретной мутацией. Если слух утрачен из-за травмы, инфекции или недоразвития слухового нерва, такая терапия не даст результата.
Важен и возраст. Чем раньше проводится лечение, тем выше эффект.
Если человек никогда не слышал и получает слух уже во взрослом возрасте, мозгу сложнее научиться обрабатывать звуки. Нужные нейронные связи формируются в детстве.
Как проходит процедура
Операция напоминает высокоточную микрохирургию. Через небольшое отверстие во внутреннем ухе вводится раствор с вирусом-носителем гена.
Далее происходит «перепрограммирование» клеток. Они начинают вырабатывать отоферлин, и слуховая цепочка начинает работать.
Вся процедура занимает около часа и проводится под общим наркозом.
Самые дорогие лекарства в мире
Генная терапия уже считается самым дорогим направлением в медицине. Стоимость одной инъекции может достигать миллионов долларов.
Препарат Hemgenix стоит около 1,66 млрд тенге за дозу. Его применяют при гемофилии B.
Лечение Zynteglo оценивается примерно в 1,33 млрд тенге. Оно используется при бета-талассемии.
Один из самых известных препаратов - Zolgensma. Его цена составляет около 993 млн тенге за одну инъекцию.
Такая стоимость объясняется сложностью разработки, индивидуальным подходом и тем, что лечение проводится фактически один раз, заменяя пожизненную терапию.
Что это меняет
Впервые медицина подошла к тому, чтобы не компенсировать потерю функции, а устранять её причину.
В случае с глухотой это означает принципиально новый подход - не слуховые аппараты или импланты, а восстановление естественного механизма слуха.
Технология пока работает не для всех, но открывает путь к лечению десятков других генетических заболеваний, которые ещё недавно считались неизлечимыми.
Ранее мы рассказали как ученый Гарварда предлагает пересмотреть природу возраста
