Ғалымдар Даун синдромын емдеуге бағытталған зерттеулерде маңызды нәтижеге қол жеткізді.
Зертхана жағдайында олар аурудың негізгі себебі саналатын артық хромосоманы ішінара жоя алған. Әзірге бұл – алғашқы қадам. Дегенмен алынған нәтижелер ертеңгі күнге сенім ұялатады.
Даун синдромы немесе трисомия 21 – адамның 21-хромосомасының үш көшірмесі болған жағдайда пайда болатын генетикалық ерекшелік. Әдетте бұл хромосома екі дана болуы тиіс. Мұндай ауытқу шамамен әр 700 баланың бірінде кездеседі. Ол даму тежелуіне, зияткерлік қабілеттің төмендеуіне, сондай-ақ Альцгеймер ауруы секілді қосымша сырқат қаупінің артуына әкеледі. Орташа өмір сүру ұзақтығы шамамен 60 жасты құрайды. Көп жағдайда бұл жағдай ұрықтану кезінде аналық жасушалардағы кездейсоқ қателік салдарынан болады. Қазіргі таңда синдромды жүктілік кезінде анықтауға мүмкіндік бар, алайда толыққанды емдеу әдісі әлі табылған жоқ.
Жаңа зерттеу осы олқылықтың орнын толтыруға бағытталған. Proceedings of the National Academy of Sciences журналында жарияланған ғылыми жұмыста мамандар әйел ағзасындағы табиғи механизмді пайдалануды ұсынған. Белгілі болғандай, әйелдердің жасушаларында екі Х-хромосома болады, алайда олардың біреуі автоматты түрде «сөндіріледі». Бұл процесс X-инактивация деп аталады және оны XIST деп аталатын ұзын РНҚ басқарады.
Ғалымдар дәл осы механизмді Даун синдромына бейімдеуге тырысқан. Олар XIST элементін трисомиясы бар жасушаларға енгізіп, артық 21-хромосоманы «тыныштандыруға» мүмкіндік алған. Бұл үшін кең таралған CRISPR/Cas9 гендік редакциялау технологиясы жетілдірілген. Нәтижесінде XIST жүйесін жасушалардың 20-40 пайызына сәтті енгізген.
Бұл – ғылым үшін үлкен жетістік. Өйткені алғаш рет артық хромосоманы осындай деңгейде басқаруға мүмкіндік туып отыр. Зерттеушілер әдістің тек бір ғана артық хромосомаға әсер ететінін де дәлелдеген. Бұл жанама әсерлердің аз болуына ықпал етеді. Әрине, толық емдеу туралы айтуға әлі ерте. Дегенмен үшінші хромосоманың белсенділігін ішінара төмендетудің өзі науқастардың өмір сапасын жақсартуы мүмкін. Мәселен, когнитивті функцияларды күшейтіп, Альцгеймер ауруының қаупін азайтуға жол ашады.
Қазір зерттеу келесі кезеңге өткен. Ғалымдар тәжірибені тышқандарға жүргізіп, терапияны ағзаға жеткізудің ең тиімді әрі қауіпсіз жолдарын іздестіріп жатыр. Сонымен қатар технологияны жеңілдету бағытында да жұмыс жүріп жатыр. Соңғы мәліметтерге сүйенсек, XIST-тің толық нұсқасын емес, оның қысқартылған бөлігін қолдануға болады. Бұл әдісті, әсіресе, ми жасушаларына енгізуді жеңілдетуі мүмкін. Себебі Даун синдромының көптеген белгілері жүйке жүйесінің бұзылуымен байланысты.
Дегенмен бұл жаңалықты толыққанды ем ретінде қабылдауға әлі ерте. Әзірге бұл – ғылыми тұжырымның дәлелі ғана. Зертханалық нәтижелерді клиникалық тәжірибеге енгізу үшін бірнеше жыл қажет болады. Соған қарамастан, мамандар бұл бағыттағы жұмыс Даун синдромын ғана емес, басқа да хромосомалық ауруларды емдеуге жол ашуы мүмкін екенін айтады.
Қазақстандағы жағдай
Қазақстанда да бұл мәселе өзекті. Ресми деректерге сәйкес, елімізде 0-18 жас аралығындағы 3800-ден астам бала Даун синдромымен өмір сүріп жатыр. Жыл сайын жаңа жағдайлар тіркеледі. Мысалы, 2020 жылы 138 бала осы диагнозбен дүниеге келген. Жалпы көрсеткіш – әр 700-800 баланың бірі.
Соңғы жылдары елде ерте диагностика жүйесі дамып келеді. 2024 жылы Қазақстанда алғаш рет жүктіліктің 10-аптасынан бастап Даун синдромын 99 пайыз дәлдікпен анықтайтын заманауи тест енгізілді. Бұл әдісті Президент Іс басқармасы медициналық орталығының ауруханасы алғаш болып қолдана бастады.
Жаңа технология ана қанындағы ұрықтың еркін ДНҚ-сын талдауға негізделген. Тестілеуді британиялық Yourgene Health компаниясы әзірлеген. Мамандар оны толықтай қауіпсіз деп отыр. Бұл дегеніміз – инвазивті әдістер, амниоцентез немесе хорион биопсиясын қолданудың қажеті жоқ деген сөз. Сонымен қатар бұл тест Даун синдромын ғана емес, Эдвардс (18-трисомия), Патау (13-трисомия) синдромдарын және жыныс хромосомаларындағы ауытқуларды да анықтауға мүмкіндік береді.
Мамандардың айтуынша, мұндай әдістер жалған нәтиже ықтималдығын барынша азайтады және болашақ аналар үшін қауіпсіз.
Бүгінде Қазақстанда Даун синдромы бар балаларға арналған арнайы қолдау жүйесі де қалыптасып келеді. Реабилитациялық орталықтар жұмыс істейді, «Күн бала» сияқты қорлар балалардың дамуына, бейімделуіне және қоғамға араласуына көмектеседі. Сонымен қатар мұндай балалар тұрақты түрде кардиолог, эндокринолог және невролог бақылауында болуы тиіс.