Альцгеймер ауруының себептері мен даму патогенезі: мамандар не дейді?

Альцгеймер ауруы – ми нейрондарының біртіндеп жойылып, ақыл-ой қызметінің бәсеңдеуімен сипатталатын нейродегенеративті ауру. Оның нақты себебі әлі толық анықталмағанымен, генетикалық және қоршаған орта факторларының ықпалы белгілі. Ерте басталатын (60 жасқа дейінгі) Альцгеймер ауруы кейде тұқым қуалайтын гендік ақаулармен (мысалы, APP, PSEN1, PSEN2 гендеріндегі мутациялар) байланысты болады. Ал кеш басталатын түрі көбінесе Apolipoprotein E ε4 (APOE ε4) генінің ықпалымен және қартаюдың әсерінен дамиды. Сондай-ақ жүрек-қан тамырлары аурулары (жоғары қан қысымы, қант диабеті, семіздік), бас ми жарақаты, темекі шегу сияқты факторлар ауру қаупін арттырады, деп хабарлайды El.kz интернет порталы.

Зерттеулер көрсеткендей, Альцгеймер ауруында мида β-амилоид ақуызының қалыптан тыс жиналуы – «плактар» түзілуі, сонымен қатар тау ақуызының ішкі «түйнектері» пайда болуы байқалады. Бұл ақуыз шоғырлануы нейрондардың байланысын бұзады, олардың арасында ақпарат тасымалдануын тежейді. Уақыты келе зардап шеккен нейрондар өліп, мидың көлемі кішірейіп, есте сақтау, оқу мен ойлау қабілеті біртіндеп нашарлайды. Сонымен қатар, амилоидтың жиналуы мидың қабыну реакциясын күшейтіп, нейрологиялық тотығу стресі арқылы нейрондық бұзылуды жеделдетеді.

• Жасы: 65-тен асқан адамдарда аурудың даму ықтималдығы едәуір жоғары.
• Генетикалық факторлар: Тұқым қуалайтын ген мутациялары (APP, PSEN1, PSEN2) және Apolipoprotein E ε4 генінің аллелі ауру қаупін арттырады.
• Денсаулық жағдайы: Қант диабеті, жоғары қан қысымы, холестерин деңгейінің жоғары болуы жүрек-қан тамырлары жүйесін бұзып, Альцгеймер қаупін жоғарылатады.
• Жарақат және зиянды әдеттер: Бас миына ауыр соққы, тұрақты темекі шегу мен артық алкоголь қабылдау да ауру дамуына ықпал етеді.

Негізгі белгілері мен сатылары

Альцгеймер ауруы жалпы когнитивтік функцияның төмендеуімен жүреді. Алғашқы кезеңде науқастар жаңа ақпаратты есте сақтай алмай, жақында болған оқиғаларды немесе әңгімедегі сөздерді жиі ұмытып қояды. Уақыт өте келе ес пен зейін әлсірейді, жоспарлау мен есептеу қабілеті төмендейді. Сөйлеу қиындықтары (қажетті сөздерді таба алмау, сөйлеудің баяулауы), кеңістік пен уақытты шатастыру сияқты белгілер байқалады. Кейде мінез-құлық өзгеріп, депрессия, үрей, агрессия немесе тыңғылықсыздық пайда болуы мүмкін. Ауру ұзақ дамыған сайын қарапайым іс-әрекеттер (тамақтану, киіну, өзін-өзі күту) атқарылуы қиындайды.

• Есте сақтау қабілетінің зақымдалуы: жақын өткенді тез ұмыту, жаңа оқиғаны есте сақтауда қиындықтар.
• Ойлау мен назардың бұзылуы: қиын тапсырмаларды орындауда қателіктер, жоспарлау мен шешім қабылдаудың қиындауы.
• Сөйлеу және тілдік мәселелер: сөз табуда, сөйлеу барысында сөздерді шатастыру, қажетті сөзді дұрыс қолданбау.
• Көңіл күй мен мінез-құлық өзгерістері: ашушаңдық, уайым-қайғы, әдеттен тыс көңілсіздік немесе агрессия байқалуы.
• Белгілі орта мен адамдарды танымай қалу: таныс жерлерде адасу, жақындарын есінде сақтай алмау.

Аурудың дамуы әдетте үш басты сатыға бөлінеді:

• Жеңіл саты: Жаңа мәліметтерді есте сақтау қиындықтары байқалады, бірақ науқас әдеттегі өмірін жалғастыра береді. Кішігірім ұмытып қалулар (мысалы, әңгіме мазмұнын ұмытып қалу, заттарды үйден тыс жерде қалдыру) жиі орын алады.
• Орташа саты: Зейін мен ойлау қабілеті едәуір нашарлайды. Науқас күнделікті және қарапайым іс-әрекеттер үшін (тамақ дайындау, киіну, көлік жүргізу) өзгелерден көмекті қажет етеді. Сөйлеу нашарлап, кейбір іс-әрекеттер үйлесімділігі бұзылады; кейде туыстарын да танымай қалуы мүмкін.
• Ауыр саты: Пациент өздігінен таңертеңгі гигиенаны жасап, тамақ ішу сияқты қажетті істерді атқаруға қабілетсіз болады. Бұл кезеңде адам мүлде сөйлей алмай, қозғалыс, жұтыну сияқты негізгі функцияларды да жоғалтуы ықтимал. Әдетте науқас жүріп-тұра алмай, төсек тартып қалады, өкпе қабынуы немесе дегидратация салдарынан қайтыс болуы мүмкін.

Диагностика әдістері

Альцгеймер ауруын диагноз қою кешенді тексеруді талап етеді. Алғашқыда дәрігер науқастың шағымдары мен жақындарының бақылауларын тыңдап, когнитивтік тест (мысалы, MMSE, MoCA) өткізіп, жалпы неврологиялық тексеру жасайды. Сондай-ақ қандағы гормон мен дәрумен деңгейін анықтау (қант, тироксин, В12 дәрумені) арқылы есте сақтау бұзылуына себеп болатын басқа аурулар тексеріледі.

• Психологиялық және когнитивтік тесттер: Есте сақтау, зейін, санау қабілетін бағалайтын сұрақ-жауап, тапсырмалар (MMSE, MoCA және т.б.).
• Бұйымдарды тексеру: Қан анализі (қант пен холестерин деңгейі, қалқанша безінің қызметі) және басқа да жалпы медициналық зерттеулер (қуық-тас талдауы, гормондық тестер) жасалып, жүйелі аурулар немесе инфекциялардың ықтимал себебі анықталады.
• Ми кескiндерiн зерттеу: МРТ немесе КТ сканерлеу арқылы мидың құрылымын қарап, оның көлемінің кішіреюі, атрофия аймақтары мен инсульт іздерін анықтау. Қажет болған жағдайда АМГ (ПЭТ) сканерлеу жасалып, бета-амилоид пен тау ақуызының жинақталу деңгейін бағалауға болады.
• Нейробиологиялық маркерлер: Люмбальды пункция (жұлын сұйығын алу) немесе арнайы қан талдаулары арқылы β-амилоид және тау ақуыздарының деңгейлері өлшенеді. Бұл әдістер аурудың молекулалық деңгейдегі өзгерістерін анықтауға мүмкіндік береді.
• Генетикалық талдау: Ерте басталатын отбасылық жағдайларда APP, PSEN1, PSEN2 гендеріндегі мутацияларды тексеру үшін генетикалық тестілеу қолданылады.

Ауруды ерте анықтау өте маңызды: уақтылы диагноз қою науқастың күтімін жоспарлауға, емді ертерек бастауға және отбасыға қажетті қолдауды ұйымдастыруға көмектеседі.

Емдеу тәсілдері (медикаментоздық және когнитивтік)

Альцгеймер ауруын толығымен емдейтін шара әлі табылмаған. Бар емдеу әдістері симптомдарды жеңілдетіп, когнитивтік қабілетті бәсеңдетуге бағытталған. Медикаментозды ем ретінде дәрігерлер көбінесе холинэстераза ингибиторларын (донепезил, ривастигмин, галантамин) және NMDA рецепторын тежейтін мемантинді пайдаланады. Холинэстераза ингибиторлары миындағы ацетилхолин мөлшерін арттырып, есте сақтауға және назар аударуға көмектеседі. Мемантин орташа және ауыр кезеңдегі науқастардың зейінін ұстап тұруға ықпал етеді. Соңғы жылдары плазмадағы амилоидты азайтуға бағытталған жаңа биотерапиялар (моноклоналды антиденелер) зерттеліп жатыр, алайда олар әзірге кең қолжетімді емес.

• Медикаменттер: Донепезил, ривастигмин, галантамин секілді холинэстераза ингибиторлары – есте сақтау қабілетін сәл жақсартып, аурудың симптомдарын баяулатады. Мемантин – ми жасушаларының белсенділігін реттеп, ауыр кезеңде науқастың жағдайын тұрақтандыруға көмектеседі.
• Поведенциялық және психологиялық қолдау: Қажет болған жағдайда антидепрессанттар немесе анксиолитиктер сияқты дәрілер эмоциялық жағдайды нығайтуға, ұйқы мен көңіл күйді жақсартуға берілуі мүмкін. Бірақ оларды тек нақты қажеттілік кезінде, дәрігердің бақылауымен қолданады.
• Когнитивтік терапия: Науқастарға ми белсенділігін дамытуға бағытталған жаттығулар – есте сақтау жаттығулары, логикалық тапсырмалар, шығармашылық ойлау (сурет салу, музыка) ұсынылады. Бұл жаттығулар ақыл-ой функциясын қолдап, аурудың дамуын сәл баяулатады.
• Әлеуметтік және тұрмыстық көмек: Тәулік режимін бірізді ұстау, ақыл-ойды сергітетін ойындар мен әңгімелер, физикалық белсенділік (жаяу серуендеу, жеңіл жаттығулар) жағдайды жақсартуға әсер етеді. Сонымен қатар, күтімшілер мен отбасы мүшелері үшін тренингтер мен қолдау топтары науқас пен жақындарының күйзелісін азайтуға ықпал етеді.