Ұлыбританияда митохондриялық донорлық деп аталатын жаңашыл репродуктивтік әдіс арқылы сегіз дені сау сәби дүниеге келді, деп хабарлайды El.kz интернет порталы.
Бұл тәжірибелік тәсіл баланың ДНҚ-сын үш адамнан — анасы, әкесі және әйел-донордан алады. Мақсат – анадан балаға берілетін сирек, бірақ өмірге қауіп төндіретін митохондриялық генетикалық аурулардың алдын алу.
Аталған әдісті алғаш рет қолданып, жетістікке жеткен ғалымдар — Ұлыбританияның Ньюкасл және Австралияның Монаш университеттерінің зерттеушілері. Олар бұл технологияны 22 пациентке сынаған, нәтижесінде сегіз бала дүниеге келіп, бір әйел жүктілікті жалғастырып отыр. Жаңа туған сәбилердің көпшілігі сау, кейбірінде митохондрия көлемі сәл жоғары болғанымен, ол қауіпсіз деңгейде қалып отыр.
Митохондриялық аурулар: үнсіз қауіп
Адам ағзасындағы энергия өндіретін митохондриялардың өз ДНҚ-сымен ерекшеленетіні белгілі. Бұл митохондриялық ДНҚ тек анадан балаға беріледі. Егер ол ақаулы болса, балада құрысу, бұлшықет әлсіздігі, ағзалардың істен шығуы, тіпті өлімге әкелетін күрделі жағдайлар туындауы мүмкін. Бұл аурулар өте сирек кездеседі, бірақ әсері ауыр.
Үш адамның генетикалық үлесі қалай біріктіріледі?
Жаңашыл әдіс пронуклеарлық ауыстыру деп аталады. Процесс бірнеше күрделі қадамнан тұрады:
- Анасы мен донор әйелдің жұмыртқалары бір уақытта әкенің шәуетімен ұрықтандырылады;
- Шамамен 10 сағаттан кейін ғалымдар әр эмбрионнан ядролық ДНҚ-ны (генетикалық негізгі ақпаратты) бөліп алады;
- Анасының ядросы донордың сау жұмыртқасына салынады, ол өз кезегінде дені сау митохондрияларға ие;
- Нәтижесінде эмбрион ата-анасының негізгі генетикалық коды мен донордың өте аз мөлшердегі — 1%-дан төмен — сау митохондриясынан тұрады.
Айта кету керек, бұл аз ғана мөлшердегі митохондриялық ДНҚ баланың сырт келбетіне немесе тұлғалық қасиеттеріне еш әсер етпейді.
Зерттеу New England Journal of Medicine журналында жарияланды.
Заңдық және этикалық жағы
Ұлыбритания 2015 жылы бұл әдіске заң жүзінде рұқсат беріп, 2016 жылдан бастап клиникалық мақсатта қолдануға мүмкіндік ашты. Бүгінде елдің ұрықтандыру және эмбриологияны реттеу жөніндегі басқармасы әрбір жеке жағдайды жеке мақұлдайды. Қазіргі уақытта 35 пациентке ресми түрде рұқсат берілген.
Ал АҚШ-та бұл тәсілге Конгресс тарапынан шектеу қойылған, себебі мұндай әдістер эмбриондық ДНҚ-ны өзгерту деп қарастырылады. Ғалымдар бұл бағыттағы ғылыми, этикалық және саяси пікірталастар әлі де жалғасатынын атап өтті.
Үміт сыйлаған технология
Митохондриялық аурудан қызы Лилиді сегіз айында жоғалтқан Лиз Кёртис есімді ана бұл әдістің ашылуын «үмітсіздік ішіндегі жарық» деп бағалады. Ол кейін «Лили» атты қайырымдылық қорын құрып, осындай дертпен күресіп жүрген отбасыларға қолдау көрсетіп келеді.
Зерттеуге қатысқан профессор Бобби Макфарланд дефектісі 80%-дан асатын митохондриямен өмір сүріп жатқан 19 әйелге ем жүргізіп, олардың жетеуі жүкті екенін, біреуінің егіз босанғанын хабарлады. Жаңа туған сәбилердің көпшілігінде зиянды митохондриялық ДНҚ анықталмаған, қалғандарында – қауіпсіз деңгейде болған.
Болашақтағы бақылау мен ғылыми үміт
Жаңа туған балалардың жағдайы үнемі қадағаланып отыр. Кейбірінде эпилепсия, холестериннің жоғарылауы сияқты уақытша ауытқулар байқалғанымен, олардың бәрі емделген немесе өздігінен жойылған. Ғалымдар ұзақ мерзімді әсерлерді бағалау үшін бақылауды жалғастыруда.
Мамандардың пікірінше, бұл әдіс барлық отбасыларға арналмаған, бірақ генетикалық қауіп тобындағы әйелдер үшін жалғыз мүмкіндік болуы мүмкін. Көпшілікке бұл технология тек соңғы шара ретінде ұсынылады.
Ғылым мен репродуктивтік медицинаның тоғысындағы бұл жаңалық — үш адамның генетикалық үлесі арқылы дені сау ұрпақ дүниеге әкелудің нақты мүмкіндігі екенін көрсетті. Қазірше бұл әдіс заңмен қатаң реттеліп, толық бақылауда болса да, ол адамзаттың генетикалық қауіптерге қарсы күресіндегі жаңа кезеңінің бастауы болуы мүмкін.
Қысқа да нұсқа. Жазылыңыз telegram - ға
Оқи отырыңыз 
