Чтобы дети рождались здоровыми: интервью с Гульшарой Абильдиновой о силе генетики
Современная генетика открывает новые возможности для медицины – от раннего выявления заболеваний до подбора персонализированного лечения. Благодаря развитию геномных технологий врачи могут точнее диагностировать наследственные патологии и помогать семьям снижать риски их возникновения. О том, как развивается геномная медицина в Казахстане и какие возможности она открывает для пациентов, рассказала главный внештатный генетик Министерства здравоохранения РК, руководитель Лаборатории персонализированной геномной диагностики БМЦ Гульшара Абильдинова.
- Как развивается геномная медицина в Казахстане и какие задачи стоят перед специалистами в ближайшие годы?
- Сегодня большое внимание уделяется такому заболеванию, как спинальная мышечная атрофия. Сейчас во всем мире известно, что это заболевание связано с определенной мутацией. Благодаря развитию медицины и появлению новых методов лечения, включая генную терапию, у таких детей появились реальные шансы на жизнь. Если лечение начинается очень рано, в первые недели жизни, ребенок может развиваться значительно лучше.
В целом увеличение числа детей с генетическими заболеваниями связано не только с ростом самих патологий, но и с развитием медицины. Современное здравоохранение позволяет выхаживать и лечить детей, которые раньше просто не выживали. Поэтому сегодня мы чаще видим таких пациентов. Это, по сути, показатель того, что медицина развивается и спасает больше жизней.
Одним из перспективных направлений является создание так называемых клиник одного дня для беременных. В таких центрах женщина может за один день пройти биохимический скрининг, консультацию генетика и необходимые диагностические процедуры.
Также планируется внедрение скрининга на спинальную мышечную атрофию. Если женщина является носителем мутации, обследуется её супруг. В случае подтверждения риска проводится дополнительная диагностика плода, чтобы семья могла принять дальнейшие репродуктивные решения.
Кроме того, мы планируем внедрение расширенных генетических тестов для выявления сотен мутаций, связанных с онкологическими заболеваниями. Уже устанавливается новый секвенатор, который позволит проводить более точные исследования, включая генотипирование вируса папилломы человека и выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, связанных с риском рака молочной железы и яичников.
- Какова ситуация с наследственными заболеваниями в Казахстане и какие факторы влияют на их распространенность?
- Если говорить шире, то во всем мире ожидается рост генетических заболеваний. С одной стороны, это связано с тем, что люди всё чаще вступают в межнациональные и межэтнические браки, а у разных народов могут быть свои генетические особенности и распространенность отдельных заболеваний. Например, в некоторых европейских странах чаще встречается фенилкетонурия. При своевременной диагностике и правильном питании такие дети могут нормально развиваться, учиться и вести полноценную жизнь.
В Казахстане есть свои особенности. Население страны относительно небольшое, и исторически существовали определенные традиции, которые ограничивали браки между близкими родственниками и родами. Это тоже сыграло роль в распространенности генетических заболеваний.
Наша геномная лаборатория была открыта в 2018 году. Когда я пришла работать, оборудование уже было установлено, но многие процессы ещё только предстояло выстроить. Постепенно мы начали внедрять современные методы генетической диагностики.
Одним из направлений нашей работы является исследование микробиома кишечника. Это очень интересное и перспективное направление, позволяющее изучать мир бактерий и их влияние на здоровье человека. В рамках научного проекта мы исследовали связь микробиома кишечника и инсулинорезистентности у казахского населения. Результаты этой работы были опубликованы в международном научном журнале и вызвали большой интерес у специалистов.
Кроме того, мы внедрили методы молекулярной диагностики для пациентов с хроническим лейкозом. Раньше этот диагноз фактически звучал как приговор, но сегодня существуют современные препараты и методы мониторинга заболевания. Мы определяем так называемый химерный транскрипт гена BCR-ABL, который позволяет контролировать эффективность лечения. Пациенты регулярно проходят мониторинг, сдавая анализ крови, и мы наблюдаем динамику заболевания.
- Насколько важна генетическая диагностика при онкологических заболеваниях и как она помогает выбрать тактику лечения?
- Генетическая диагностика играет важную роль в лечении онкологических заболеваний. Наше оборудование позволяет выявлять мутации, связанные с развитием опухолевых процессов.
Химиотерапевты всё чаще назначают генетическое тестирование перед выбором лечения. Определение мутаций позволяет подобрать таргетную терапию и выбрать наиболее эффективный препарат для конкретного пациента.
Мы активно сотрудничаем с онкологическими центрами в разных регионах страны. Пациенты проходят генетическое тестирование, после чего получают более точное и персонализированное лечение.
- Существует несколько распространенных мифов о генетике – что генетические тесты нужны только при редких заболеваниях и что генетические болезни неизлечимы. Насколько это соответствует действительности?
- В целом большинство генетических заболеваний, к сожалению, остаются неизлечимыми. Однако есть и исключения. Например, фенилкетонурия лечится с помощью специальной диеты. При врожденном гипотиреозе проводится гормональная терапия под наблюдением эндокринологов. В таких случаях особенно важна ранняя диагностика, которая позволяет вовремя начать лечение и избежать серьезных осложнений.
- Какие факторы и меры помогают подготовиться к беременности и повысить вероятность рождения здорового ребенка?
- Здесь есть несколько важных факторов. Если говорить о рождении здорового ребенка, то большую роль играет питание. Важно, чтобы в организме будущих родителей было достаточное количество белков, жиров и углеводов.
Очень важна и фолиевая кислота. Она снижает риск развития синдрома Дауна, врождённых пороков центральной нервной системы и врождённых пороков лица. Существуют даже так называемые фолат-зависимые пороки. Когда в организме матери не хватает фолиевой кислоты, повышается риск различных нарушений. Например, если у женщины развивается анемия, это может повлиять на развитие плода и привести к порокам сердца. Поэтому правильное питание и чистая питьевая вода имеют большое значение.
Иногда можно услышать мнение, что всё зависит только от матери. Но это не так. Большую роль играет и отец. Например, недостаток фолиевой кислоты важен не только для женщины, но и для мужчины. Поэтому при подготовке к беременности, так называемой прегравидарной подготовке, мы рекомендуем обоим родителям принимать фолиевую кислоту примерно за три месяца до зачатия.
Также часто возникает вопрос о поле ребенка. Бывает, что в семье рождается несколько девочек, и мужчина спрашивает, почему не рождается сын. На самом деле пол ребенка зависит именно от отца. У женщины все яйцеклетки содержат X-хромосому, а у мужчины сперматозоиды бывают двух типов – с X- и с Y-хромосомой. Какой именно сперматозоид оплодотворит яйцеклетку, такой и будет пол ребенка.
- Что такое неинвазивный пренатальный тест и чем он отличается от других методов диагностики? Почему его называют скрининговым исследованием?
- Неинвазивный пренатальный тест сегодня успешно проводится и в нашей больнице. Он основан на анализе свободно циркулирующей ДНК плода, которая присутствует в крови матери. Эти клетки были впервые обнаружены китайским ученым в 1996 году.
Современные технологии позволяют выделять ДНК плода из крови матери и исследовать её. С помощью этого теста можно определить риск таких хромосомных заболеваний, как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау.
Однако важно понимать, что этот тест является не диагностическим, а скрининговым. Если по результатам теста выявляется высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией, то обязательно требуется подтверждение с помощью инвазивных методов диагностики.
Неинвазивный пренатальный тест рекомендуется женщинам из группы риска. Например, если при биохимическом скрининге получены пограничные результаты. Женщинам старше 37 лет чаще всего рекомендуются инвазивные методы диагностики, такие как биопсия хориона, плацентоцентез или кордоцентез. В Казахстане эти процедуры входят в стандарты медицинской помощи и проводятся бесплатно.
Для беременных женщин предусмотрен широкий спектр бесплатных обследований. После постановки на учет все необходимые анализы и генетические исследования проводятся бесплатно, чтобы снизить риск рождения ребенка с тяжелыми генетическими заболеваниями.
- Какие факторы могут влиять на генетическое здоровье человека и на что стоит обратить внимание будущим родителям?
- На генетическое здоровье человека могут влиять различные факторы. Прежде всего это внешние факторы: экологическая обстановка, радиационное воздействие и другие условия окружающей среды. Иногда люди проходят обследования слишком часто. Например, при любом недомогании сразу делают КТ или МРТ. Бывает, что женщина ещё не знает о беременности, но уже прошла такие исследования и получила определенную дозу излучения. Это тоже может повлиять на организм.
Отдельная тема – влияние современных технологий. Мы часто видим, что люди постоянно пользуются гаджетами. Женщины проводят много времени с телефоном, а иногда даже маленькие дети с раннего возраста постоянно находятся с гаджетами. Всё это тоже вызывает вопросы с точки зрения влияния на здоровье.
- И в завершение: как вы пришли в профессию врача-генетика и чем вас заинтересовала эта область медицины?
- Я окончила Алматинский государственный медицинский институт и по распределению начала работать в сельской больнице в Талгарском районе. По образованию я врач-педиатр, поэтому в первые годы работала на участке, дежурила в родильном отделении, занималась лечением детей. Эти три года стали для меня настоящей школой практической медицины – именно там формируется профессиональный опыт и понимание ответственности врача. Поэтому я всегда советую молодым специалистам не бояться начинать карьеру в сельской медицине.
Позже я перешла работать в Институт акушерства и гинекологии, где попала в лабораторию медицинской генетики. С этого момента начался мой путь в генетику. Через несколько лет я поступила в аспирантуру в Москве и начала заниматься цитогенетикой.
Моя научная работа была связана с изучением изменений хромосом под воздействием ионизирующего излучения – тема стала особенно актуальной после чернобыльских событий. Именно тогда я окончательно определилась со своей профессиональной областью и стала заниматься медицинской генетикой.
Сегодня я продолжаю эту работу, развивая направление геномной диагностики и персонализированной медицины.
Детское здравоохранение в Казахстане: под медицинским наблюдением — каждый ребенок с рождения.
El рекомендует 
