Врач-генетик раскрыла правду: как узнать что ребенок здоров во время беременности

Казахстанский врач-генетик поделилась рекомендациями, которые, по её словам, она бы выполнила на этапах планирования беременности, вынашивания и после родов, передает интернет-портал El.kz.

«Во время планирования беременности я бы сдала генетический анализ — скрининг на наследственные заболевания. Туда входят самые частые мутации около 800 различных аутосомно-рецессивных заболеваний. Это значит, что если двое родителей с одной мутацией встретятся, то у них очень высокий риск рождения больного ребёнка. Сдать можно только женщине и при выявлении, например, носительства муковисцидоза, супруга проверяем только на эту мутацию», — написала врач в своём посте в социальной сети Threads.

Она также подчеркнула важность обследования во время беременности:

«Я бы сдала НИПТ расширенная панель. Во время работы у нас были случаи рождения ребёнка с синдромом Дауна у девушек 2002 года рождения, при этом ни на УЗИ, ни на биохимическом скрининге не было изменений. Помимо хромосомных заболеваний, в расширенную панель входят несколько частых заболеваний, таких как синдром Ди Джорджи, синдром Прадера-Вилли, синдром Ангельмана и другие».

По словам специалиста, не менее важно обследование и после рождения ребёнка:

«Я бы провела ребёнку анализ “Тандемная масс-спектрометрия”, который выявляет нарушения обмена веществ. Особенностью этих заболеваний является то, что первые месяцы жизни клинической картины нет — организм компенсаторно справляется, но позже происходит накопление метаболитов и у ребёнка может возникнуть откат в развитии. При этом при диетотерапии или добавлении отсутствующих ферментов у ребёнка есть шанс вести обычную жизнь и симптомы не проявятся».

Врач добавила, что после рождения необходимо наблюдаться у кардиолога и невролога.

По её данным, стоимость генетического скрининга на наследственные заболевания в Казахстане составляет примерно 110 тысяч тенге, а расширенная панель НИПТ обходится в 200 тысяч тенге. В других странах цены могут отличаться.

Ранее врач рассказала, какие уколы колет Дженнифер Лопес, чтобы оставаться молодой.