В Казахстане расширяется доступ к генетической диагностике для беременных и новорождённых

Генетическая медицина становится всё более доступной в Казахстане, особенно в рамках пренатальной и неонатальной диагностики, сообщает ИА El.kz со ссылкой на Министерство здравоохранения РК.

25 апреля — Международный день открытия структуры ДНК. В этот день Минздрав напомнил о роли генетических исследований в системе здравоохранения страны и подчеркнул, что такие методы активно внедряются в клиническую практику.

Для беременных женщин доступны следующие виды диагностики:

– биохимический скрининг первого триместра, позволяющий определить риски синдромов Дауна и Эдвардса;

– неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), проводимый с 10-й недели беременности по анализу крови, выявляющий до 72 хромосомных нарушений;

– инвазивные методы, включая амниоцентез, кордоцентез и биопсию хориона — применяются при выявленных рисках.

Для новорождённых применяется неонатальный скрининг на такие заболевания, как фенилкетонурия и врождённый гипотиреоз, а также определяются группа крови и резус-фактор.

Кроме того, в стране доступно генетическое консультирование для пар, планирующих беременность, а также при бесплодии, невынашивании или наличии наследственных заболеваний в семье.

По данным Минздрава, в 2024 году скрининг прошли 90% беременных женщин. Это позволило повысить выявляемость врождённых патологий на 10% по сравнению с предыдущими периодами, обеспечив возможность раннего медицинского вмешательства.