Генная терапия спасла младенца с редким заболеванием: прорыв от американских врачей

Американские врачи впервые применили персонализированную генно-редактирующую терапию CRISPR, чтобы спасти младенца с опасным генетическим заболеванием. Ребёнок родился с тяжёлой формой дефицита фермента CPS1, из-за чего в его организме накапливался ядовитый аммиак.

Это могло привести к серьёзным повреждениям мозга или даже смерти – почти половина детей с таким диагнозом умирают в младенчестве, сообщает ИА El.kz со ссылкой на The New England journal of medicine.

Обычно таким пациентам делают пересадку печени, но состояние малыша не позволяло ждать. Тогда учёные из детской больницы Филадельфии и Пенсильванского университета предложили семье экспериментальное решение – точечное исправление одной из мутаций в гене CPS1 с помощью технологии CRISPR.

Специалисты всего за полгода разработали индивидуальную терапию. Система доставки использовала липидные наночастицы (LNP), которые безопасно донесли «генетические ножницы» до нужных клеток. В шесть месяцев ребенок получил первую дозу, затем ещё две – с увеличением количества препарата.

Уже через семь недель стало ясно, что лечение даёт эффект: мальчик стал лучше переносить белок в пище, а дозу лекарств, выводящих аммиак, удалось сократить вдвое. Врачи подчёркивают, что окончательные выводы можно будет сделать только после длительного наблюдения, но первые результаты вселяют надежду.

Одобрение на экспериментальную терапию Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) дало всего за неделю – это стало возможным из-за критического состояния малыша. Теперь врачи надеются, что успех в динамике выздоровления мальчика станет первым шагом к новым методам лечения редких болезней у детей.