Архитектор здорового будущего: как Гульшара Абильдинова расшифровывает коды жизни ради спасения поколений

Современная медицинская генетика давно переросла рамки теоретической науки, превратившись в главный форпост превентивного здравоохранения. У руля этих тектонических изменений в Казахстане стоит человек исключительного масштаба знаний и глубокой внутренней ответственности – главный внештатный генетик Министерства здравоохранения РК Гульшара Абильдинова, стоящая у истоков развития современной геномной медицины в стране. В День медицинского работника El.kz рассказывает о людях, чьи научные открытия и ежедневный труд помогают спасать жизни

Профессиональный путь Гульшары Абильдиновой – это история о том, как фундаментальная наука подчиняется высшей гуманной цели: дать каждому ребенку шанс родиться здоровым, а безнадежные диагнозы превратить в контролируемые хроники побед человеческого разума.

Каждая эпоха рождает своих героев, и в век биомедицинских технологий ими становятся те, кто способен заглянуть в тайны ДНК, чтобы предотвратить трагедию задолго до её проявления. Гульшара Абильдинова относится к редкой числу клиницистов, для которых масштабное государственное видение органично сочетается с чуткостью практикующего врача. Развивая геномную медицину в стране, она мыслит стратегически: от создания «клиник одного дня» для беременных до масштабного внедрения популяционного скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА). Внедряемые под её руководством высокотехнологичные методы и новые секвенаторы позволяют вовремя обнаружить онкологические риски на уровне генов BRCA1 и BRCA2, переводя отечественное здравоохранение в плоскость опережающего действия.

Благодаря развитию медицины и появлению новых методов лечения, включая генную терапию, у детей со спинальной мышечной атрофией появились реальные шансы на жизнь. Если лечение начинается очень рано, в первые недели жизни, ребенок может развиваться значительно лучше. Увеличение числа таких пациентов сегодня – это, по сути, показатель того, что современное здравоохранение позволяет выхаживать и лечить тех, кто раньше просто не выживал. Мы спасаем больше жизней, - говорит Гульшара Абильдинова.

Истинный класс личности проявляется в отношении к истокам и сложным задачам. Лаборатория персонализированной геномной диагностики БМЦ, возглавляемая Гульшарой Абильдиновой, сегодня является передовым научно-практическим центром, где исследуют сложнейшие взаимосвязи микробиома кишечника с метаболическим здоровьем нации и ведут ювелирный мониторинг хронического лейкоза. Однако за безупречным глянцем современных технологических платформ стоит колоссальный труд по выстраиванию процессов с нуля и фундаментальная клиническая школа. Начав карьеру рядовым педиатром на участке в сельской больнице Талгарского района, Гульшара Абильдинова прошла все этапы становления, закалившие её характер, прежде чем посвятить себя цитогенетике в аспирантуре в Москве, где она изучала влияние ионизирующего излучения в контексте чернобыльских событий.

Эти три года в сельской больнице стали для меня настоящей школой практической медицины – именно там формируется профессиональный опыт и понимание ответственности врача. Поэтому я всегда советую молодым специалистам не бояться начинать карьеру там. Позже, когда я пришла работать в лабораторию медицинской генетики, начался мой путь в эту науку. Сегодня мы продолжаем развивать геномную диагностику, делая то, что раньше казалось невозможным: контролируем эффективность лечения онкогематологических заболеваний и даем пациентам надежду, - объяснила Гульшара Абильдинова.

Интервью с профессором Абильдиновой разрушает укоренившиеся мифы и возвращает обществу осознание того, что здоровье будущих поколений – это солидарная ответственность. Разъясняя тонкости прегравидарной подготовки, неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) и генетики пола, она выступает не только как авторитетный ученый, но и как великий просветитель. Ее рассуждения о важности осознанного родительства, правильного нутрициологического баланса обоих партнеров и минимизации техногенного воздействия на организм звучат как манифест новой культуры жизни. Человек с большой буквы, она стремится защитить каждую зародившуюся жизнь, напоминая, что за каждым точным показанием секвенатора стоит судьба конкретной семьи.

Иногда можно услышать мнение, что всё зависит только от матери. Но это не так – огромную роль играет и отец, поэтому прегравидарную подготовку мы рекомендуем проходить обоим родителям. Сегодня в нашей больнице успешно проводится неинвазивный пренатальный тест, позволяющий выявлять риски тяжелых патологий по крови матери. В Казахстане эти процедуры и широкий спектр обследований беременных входят в стандарты медицинской помощи и проводятся бесплатно, чтобы снизить риски рождения детей с тяжелыми недугами. Наша цель – сделать всё, чтобы дети рождались здоровыми, - заключила медик.

El.kz также писал о том, как медики спасали людей в безвыходных ситуациях.