Дені сау бала дүниеге келуі үшін нені ескеру керек? Генетик жауап берді
Дені сау ұрпақ – кез келген қоғамның басты байлығы. Бүгінде генетика ғылымы медицинада жаңа мүмкіндіктерге жол ашып, тұқым қуалайтын ауруларды ерте анықтауға және олардың алдын алуға жол ашуда. Қазақстанда геномдық медицина қалай дамып келеді, бұл сала қандай мүмкіндіктер ұсынып отыр және болашақ ата-ана нені білуі керек?
Осы сұрақтар төңірегінде ҚР Денсаулық сақтау министрлігінің штаттан тыс бас генетигі, ҚР ПІБ Медициналық орталық ауруханасының Дербестендірілген геномдық диагностика зертханасының жетекшісі Гүлшара Әбілдиновамен сұхбаттастық.
– Қазақстанда геномдық медицина қалай дамып келеді және алдағы жылдары бұл салада қандай міндеттер тұр?
– Қазіргі уақытта ерекше назар аударылып отырған аурулардың бірі – жұлын бұлшықетінің атрофиясы. Бүгінде бұл дерттің белгілі бір генетикалық мутациямен байланысты екені бүкіл әлемде дәлелденген. Медицинаның дамуы мен жаңа емдеу тәсілдерінің, соның ішінде гендік терапияның енгізілуі мұндай диагнозы бар балаларға өмір сүруге мүмкіндік беріп отыр. Егер емдеу өте ерте, яғни өмірінің алғашқы апталарында басталса, баланың дамуы әлдеқайда жақсы болады.
Жалпы генетикалық аурулармен туатын балалар санының артуы тек аурулардың көбейгенін білдірмейді. Бұл, бір жағынан, медицинаның дамуының көрсеткіші. Қазіргі медицина бұрын өмір сүру мүмкіндігі аз болған балалардың өмірін сақтап қалуға көмектесіп отыр. Сондықтан бүгінде мұндай пациенттер жиірек кездеседі.
Алдағы уақытта жүкті әйелдерге арналған «бір күндік клиникаларды» ашу да жоспарланып отыр. Мұнда әйел бір күннің ішінде биохимиялық скринингтен өтіп, генетик дәрігерден кеңес алып, қажетті тексерулерден өте алады.
Сонымен қатар жұлын бұлшықетінің атрофиясына скрининг енгізу де жоспарда бар. Егер әйел белгілі бір мутацияның тасымалдаушысы болса, оның жұбайы да тексеріледі. Қауіп расталған жағдайда ұрыққа қосымша диагностика жасалып, отбасы бала сүюге қатысты алдағы шешімдерін қабылдай алады.
Бұдан бөлек, онкологиялық аурулармен байланысты жүздеген мутацияны анықтауға мүмкіндік беретін кеңейтілген генетикалық тесттерді енгізу көзделіп отыр. Қазір жаңа секвенатор орнатылып жатыр. Ол адам папиллома вирусының генотипін анықтауға, сондай-ақ сүт безі мен аналық без обыры қаупімен байланысты BRCA1 және BRCA2 гендеріндегі мутацияларды анықтауға мүмкіндік береді.
– Қазақстанда тұқым қуалайтын аурулар қаншалықты көп және олардың таралуына қандай факторлар әсер етеді?
– Жалпы әлемде генетикалық аурулардың саны алдағы уақытта арта түсуі мүмкін деген болжам бар. Оның бір себебі – халықтардың араласуы, яғни ұлтаралық және этносаралық некелердің көбеюі. Әртүрлі халықтардың өзіне тән генетикалық ерекшеліктері болады. Соған байланысты кейбір аурулар белгілі бір өңірлерде жиірек кездесуі мүмкін.
Мысалы, Еуропаның кейбір елдерінде фенилкетонурия жиі кездеседі. Бірақ бұл ауру дер кезінде анықталып, дұрыс тамақтану тәртібі сақталса, балалар қалыпты дамып, білім алып, толыққанды өмір сүре алады.
Қазақстанның да өзіне тән ерекшеліктері бар. Ел халқы салыстырмалы түрде аз. Сонымен қатар қазақ қоғамында тарихи тұрғыдан жақын туыстар арасында некеге тұруды шектейтін дәстүрлер қалыптасқан. Бұл да генетикалық аурулардың таралуына белгілі бір дәрежеде әсер еткен.
– Медициналық орталық ауруханасының Дербестендірілген геномдық диагностика зертханасында қандай генетикалық технологиялар қолданылады?
Аурухананың геномдық диагностика зертханасы 2018 жылы ашылды. Мен жұмысқа келген кезде қажетті құрал-жабдықтар орнатылған болатын. Алайда көптеген жұмыс үрдісін жүйелеу қажет болып, біртіндеп заманауи генетикалық диагностика әдістерін енгізе бастадық.
Жұмысымыздың бір бағыты – ішек микробиомын зерттеу. Бұл адам ағзасындағы бактериялар әлемін және олардың денсаулыққа әсерін зерттейтін өте қызық әрі болашағы зор сала. Ғылыми жоба аясында біз қазақ халқы арасында ішек микробиомы мен инсулинге төзімділік арасындағы байланысты зерттедік. Зерттеу нәтижелері халықаралық ғылыми журналда жарияланып, мамандар арасында үлкен қызығушылық тудырды.
Сонымен қатар біз созылмалы лейкозбен ауыратын пациенттерге арналған молекулалық диагностика әдістерін енгіздік. Бұрын бұл диагноз өте ауыр қабылданатын. Ал бүгінде заманауи дәрілер мен бақылау тәсілдерінің арқасында пациенттердің жағдайын тиімді бақылауға мүмкіндік бар. BCR-ABL генінің химерлік транскриптін анықтаймыз. Бұл емнің тиімділігін бақылауға көмектеседі. Пациенттер тұрақты түрде қан талдауын тапсырып, аурудың қалай өзгеріп жатқанын бақылап отырамыз.
– Онкологиялық ауруларды емдеуде генетикалық диагностика қаншалықты маңызды?
Генетикалық диагностика онкологиялық ауруларды емдеуде маңызды рөл атқарады. Заманауи жабдықтар ісіктің дамуына байланысты мутацияларды анықтауға мүмкіндік береді.
Бүгінде химиотерапевт дәрігерлер емдеу тәсілін таңдаудан бұрын генетикалық тестілеуді жиі ұсынады. Мутацияларды анықтау арқылы таргеттік терапияны таңдап, әр пациентке ең тиімді препаратты тағайындауға болады.
Біз еліміздің түрлі өңірлеріндегі онкологиялық орталықтармен тығыз жұмыс істейміз. Пациенттер генетикалық тестілеуден өтіп, соның негізінде нақты әрі жеке ем қабылдай алады.
– Генетика туралы жиі кездесетін мифтер бар. Мысалы, генетикалық тест тек сирек кездесетін ауруларға қажет немесе генетикалық аурулар мүлдем емделмейді деген пікірлер. Бұл қаншалықты шындыққа жанасады?
Шынымен де көптеген генетикалық ауру толық емделмейді. Бірақ кейбір жағдайларда тиімді емдеу жолдары бар. Мысалы, фенилкетонурия арнайы диета арқылы бақыланады. Ал туа біткен гипотиреоз эндокринологтердің бақылауымен гормондық терапия арқылы емделеді. Мұндай жағдайларда ең маңыздысы – ауруды ерте кезеңде анықтау. Егер диагноз уақытында қойылса, ауыр асқынулардың алдын алуға болады.
– Болашақ ата-ана жүктілікке қалай дайындалуы керек? Дүниеге дені сау бала әкелу үшін нені ескерген жөн?
Мұнда бірнеше маңызды фактор бар. Ең алдымен дұрыс тамақтану аса маңызды. Болашақ ата-ананың ағзасында ақуыз, май және көмірсулар жеткілікті болуы керек.
Сондай-ақ фолий қышқылының рөлі ерекше. Ол Даун синдромының, орталық жүйке жүйесінің туа біткен ақауларының және бет-жақ сүйектеріндегі кемістіктердің қаупін азайтады. Тіпті «фолатқа тәуелді ақаулар» деп аталатын жағдайлар да бар. Егер ананың ағзасында фолий қышқылы жеткіліксіз болса, түрлі бұзылыстардың қаупі артады. Мысалы анемия болса, ұрықтың дамуына әсер етіп, жүрек ақауларына әкелуі мүмкін. Сондықтан дұрыс тамақтану мен таза ауызсуды жеткілікті мөлшерде ішудің маңызы өте жоғары.
Кейде баланың саулығы тек анаға байланысты деген пікір айтылады. Алайда әкенің де рөлі маңызды. Мысалы, фолий қышқылының жеткілікті болуы тек әйел үшін ғана емес, ер адам үшін де қажет. Сондықтан жүктілікке дайындық кезеңінде, яғни бала жоспарлау кезінде, біз ата-ананың екеуіне де ұрықтанудан шамамен үш ай бұрын фолий қышқылын қабылдауды ұсынамыз.
– Инвазиялық емес пренаталдық тест дегеніміз не және ол басқа әдістерден несімен ерекшеленеді?
– Инвазиялық емес пренаталдық тест бүгінде біздің ауруханада да жасалады. Бұл әдіс ананың қанындағы ұрықтың еркін айналымдағы ДНҚ-сын зерттеуге негізделген. Мұндай жасушаларды алғаш рет 1996 жылы қытай ғалымы анықтаған.
Қазіргі технологиялардың арқасында ұрықтың ДНҚ-сын ананың қанынан бөліп алып зерттеуге болады. Осы тест арқылы Даун, Эдвардс және Патау синдромдары сияқты хромосомалық аурулардың қаупін анықтауға мүмкіндік бар.
Алайда бұл тест нақты диагноз қоймайды, ол тек скринингтік зерттеу болып саналады. Егер тест нәтижесінде қауіп жоғары екені анықталса, оны міндетті түрде инвазиялық диагностика әдістерімен растау қажет.
– Адамның генетикалық денсаулығына қандай факторлар әсер етуі мүмкін?
– Адамның генетикалық денсаулығына да түрлі факторлар әсер етеді. Ең алдымен сыртқы ортаға байланысты жағдайлар, яғни экологиялық ахуал, радиациялық әсер және қоршаған ортаның басқа да ықпалдары.
Кейде адамдар медициналық тексерулерден тым жиі өтеді. Мысалы, кез келген жағдайда бірден КТ немесе МРТ түсіруге асығады. Ал әйел жүктілігін әлі білмей тұрып осындай тексеруден өтсе, белгілі бір мөлшерде сәулелену алады. Бұл да ағзаға кері әсер етуі мүмкін.
Сонымен қатар қазіргі технологиялардың әсері туралы да жиі айтылады. Бүгінде адамдар гаджеттерді өте көп қолданады. Әйелдер телефонды ұзақ уақыт пайдаланады, тіпті кішкентай балалар да ерте жастан гаджеттерге үйір болып келеді. Мұның бәрі денсаулыққа қалай әсер ететіні әлі де зерттеуді қажет етеді.
– Гүлшара Жүсіпқызы, өзіңіз генетика саласына қалай келдіңіз?
– Мен Алматы мемлекеттік медицина институтын тәмамдадым. Оқуды бітіргеннен кейін жолдамамен Талғар ауданындағы ауылдық ауруханаға жұмысқа бардым. Негізгі мамандығым – педиатр. Сондықтан алғашқы жылдары учаскелік дәрігер болып қызмет атқардым, перзентханада кезекшілік еттім, балаларды емдедім. Сол үш жыл мен үшін нағыз тәжірибе мектебі болды. Дәрігерлік жауапкершілікті, мамандықтың шынайы салмағын дәл сол жерде сезінесің. Сондықтан жас мамандарға ауылды жердегі медициналық мекемеде жұмыс істеуден қорықпауға әрдайым кеңес беремін.
Кейін мен Акушерлік және гинекология институтына ауысып, медициналық генетика зертханасында жұмыс істей бастадым. Осылайша генетика саласындағы жолым басталды. Бірнеше жылдан кейін Мәскеуге аспирантураға түсіп, цитогенетика бағытында ғылыми зерттеумен айналыстым.
Менің ғылыми жұмысым иондаушы сәулеленудің хромосомаларға әсерін зерттеуге арналды. Бұл тақырып Чернобыль апатынан кейін ерекше өзектілікке ие болды. Сол кезеңнен бастап мен генетика саласын терең зерттеуге бет бұрдым.
Бүгінде геномдық диагностика мен дербестендірілген медицина бағыттарын дамытуға өз үлесімді қосып келемін.
Оқи отырыңыз 
