Ведомствоның тиісті бұйрығымен ТМККК шеңберінде және МӘМС жүйесінде Қазақстан Республикасының белгілі бір аурулары (жай-күйлері) бар азаматтарының жекелеген санаттарын тегін және (немесе) жеңілдікті амбулаториялық қамтамасыз етуге арналған дәрілік заттар мен медициналық бұйымдардың тізбесіне 4 орфандық ауру мен 19 дәрілік зат енгізілді.
Мәселен, амбулория деңгейінде дәрі-дәрмекпен жіті лимфообластикалық лейкемия (понатиниб), май тінінің туабітті дистрофиясы немесе Берардинелли-Сейп синдромы (метрелептин), жұлын атрофиясы (нусинерсен) және нейробластома (изотретионин) т.б. ауруларға шалдыққан балалар қамтамасыз етіледі.
Бұған қоса эпилепсия (тетракозактид, этосуксимид, вигабатрин, сультиам, лакосамид, перампанел, фенитоин, зонисамид, стирипентол, клобазам) Дюшен бұлшықет дистрофиясы (дефлазакорт) және созылмалы С вирусты гепатиті (софосбувир және ледипасвир) дертіне шалдыққан балаларға жаңа дәрілік заттар қосылды.
Жаңа дәрілік заттармен осындай ауыр дерт жабыстырған 2000-нан аса баланы қамтамасыз ету жоспарланып отыр.
Қазіргі таңда амбулатория деңгейінде тегін дәрілік заттармен 26 орфандық ауру түрі қамтамасыз етіледі. Республика бюджет есебінен мұндай дәрілік заттарды орфандық ауруы бар 13977 пациент, оның ішінде 3499 бала алады.
Науқастарды амбулатория деңгейінде дәрілік заттармен алғашқы медициналық-санитариялық көмек ұйымдары қамтамасыз етеді. Бұл іске, жалпы алғанда, 616 МСАК ұйымы жұмылдырылған.
Медицина ұйымдарына дәрілік заттарды өтінім негізінде Бірыңғай дистрибютор жеткізеді. Жаңа дәрілік заттарды алдағы екі ай ішінде қамтамасыз ету жоспарланып отыр.
Сонымен қатар, жергілікті бюджет есебінен орфандық ауруы бар 1968 бала дәрілік заттармен қамтамасыз етілген.
Бұған қоса жыл басында «Қазақстан халқына» қоры құрылғаны белгілі. Қордың негізгі бағыттарының бірі – орфандық ауруға шалдыққан балаларға қажетті дәріні алып беруге көмектесу.
Жалпы алғанда, орфандық ауруы бар балаларды дәрі-дәрмекпен қамтамасыз ету