Халықаралық ғалымдар тобы, Испаниядағы Бельвитше биомедициналық зерттеу институтының (Idibell) мамандарының жетекшілігімен, ген мутациясынан туындайтын жаңа әрі өте сирек кездесетін неврологиялық ауруды анықтады. Бұл туралы EFE басылымына сілтеме жасай отырып El.kz интернет порталы хабарлайды.

Бүгінге дейін бұл аурудың әлем бойынша бар-жоғы 13 жағдайы ғана тіркелген.

Аурудың анықталуы геномды секвенирлеу, сондай-ақ Idibell мамандары әзірлеген клиникалық геномика мен есептеу алгоритмдерінің жаңа құралдарын қолдану арқылы мүмкін болды. Институттың нейрометаболизм бөлімінің басшысы Аурора Пужольдің айтуынша, «бұл дерт адамның миындағы ақ затқа әсер ететін ауру түрі». Науқастарда жүру қиындауы, танымдық қабілеттердің бұзылуы және даму баяулығы сияқты белгілер байқалған.

Зерттеу нәтижесінде ғалымдар RPS6KC1 геніндегі мутацияның жүйке жүйесінің жаңа генетикалық ауруына себеп болатынын анықтады. Бұл мутация әлемнің сегіз еліндегі 13 адамнан табылған. Солардың бірі ­– Барселона провинциясындағы университет ауруханасында ем қабылдаған науқас.

Аурора Пужольдің айтуынша, әзірге бұл аурудың емі табылмағанымен, оны анықтау сирек кездесетін ауруларды диагностикалауда маңызды қадам болып саналады. Сондай-ақ бір отбасының өзінде әртүрлі симптомдар байқалуы мүмкін екенін атап өтті.

Ғалымдар науқастардың көпшілігінде Коффин-Лоури синдромына ұқсас клиникалық белгілер бар екенін айтты. Бұл синдром да сол гендер отбасына жататын басқа геннің мутациясымен байланысты сирек генетикалық ауру.

Зерттеуге Испаниядан бөлек, Ұлыбритания, Германия, Иран, Италия, Пәкістан, АҚШ, Түркия, Финляндия және Эстонияның ғылыми орталықтары мен клиникалары қатысты.