Халықаралық зерттеушілер тобы SPNS1 геніндегі сирек мутациялардың бұрын белгісіз ауруға себеп болатынын анықтады. Бұл дерт бұлшықеттер мен кейбір ішкі ағзаларды зақымдайды. Зерттеу нәтижелері Journal of Clinical Investigation журналында жарияланды, деп хабарлайды El.kz интернет порталы.

Мамандардың айтуынша, SPNS1 генінің ақаулы нұсқалары жасушадағы «қалдықтарды қайта өңдейтін орталықтар» саналатын лизосомалардың жұмысын бұзады. Соның салдарынан май мен холестерин жиналып, ағзалар мен тіндерге үдемелі зақым келтіреді.

Жаңа ауру лизосомалық жинақталу ауруларының қатарына жатқызылды. Бұл топқа жасушалық метаболизмнің бұзылуынан туындайтын 70-тен астам сирек дерт кіреді. Ғалымдар жаңалыққа екі бір-бірімен туыстық қатысы жоқ отбасының генетикалық деректерін талдау арқылы қол жеткізді. Әдеттен тыс симптомдар – бауыр ауруы мен бұлшықет әлсіздігі – олардың балаларында байқалған. Генетикалық сараптама екі отбасында да SPNS1 геніндегі мутацияны көрсетті.

Зерттеудің жетекші авторы, Duke-NUS бағдарламасының (Сингапур) жүрек-қан тамырлары және метаболикалық аурулар жөніндегі директорының орынбасары Дэвид Сильвердің айтуынша, бұл ген әр жасушада бар және фосфолипидтерді өңдеуде маңызды рөл атқарады:

SPNS1 липидтер мен холестерин деңгейін реттеуде шешуші қызмет атқарады. Біз бұл процестің энергетикалық тепе-теңдікті сақтау үшін де аса маңызды екенін дәлелдедік, – дейді ғалым.

Зерттеу Дьюк университеті мен Сингапур ұлттық университетінің алдыңғы еңбектеріне негізделген. Бұрын сол жерде SPNS1-дің май алмасудағы рөлі алғаш рет сипатталған болатын. Қазір ғалымдар сирек ауруларды емдеудің жекелендірілген тәсілдерін әзірлеумен айналысатын N=1 Collaborative ұйымымен әріптестік орнатты.