Ғалымдар мидың қалыпты дамуы мен аутизмге апаратын генетикалық ақаулардың ара-жігін ажыратуға бір қадам жақын. Иерусалимдегі Еврей университетінің ғалымдары жүргізген жаңа зерттеу осы бағыттағы маңызды жаңалықтардың бірін ұсынды.
Ғалымдар PEDS1 атты генді анықтап, оның жұмысындағы бұзылыстар нейро-даму кемістіктеріне, соның ішінде аутизм спектріндегі бұзылуларға әкелуі мүмкін екенін дәлелдеді.
Ynet басылымының дерегінше, зерттеу нәтижелері беделді Nature Neuroscience ғылыми журналында жарияланған.
Оқи отырыңыз:
Зерттеуге Еврей университетінің Өмір ғылымдары институты жанындағы генетика бөлімінің профессоры Сагив Шифман жетекшілік етті. Жобаға сондай-ақ Франция мен Жапониядан келген ғалымдар қатысқан. Негізгі мақсат – жүйке жүйесінің бұрын белгісіз болып келген даму бұзылыстарын анықтауға және генетикалық талдау нәтижелерін дәлірек түсіндіруге мүмкіндік беретін жаңа құрал жасау.
Профессор Шифманның айтуынша, бүгінде дамуы кешеуілдеген көптеген балаға толық немесе ішінара геномдық секвенирлеу жасалады. Алайда бұл тексерулер көбіне ондаған, тіпті жүздеген генетикалық өзгерістердің тізімін береді, ал олардың қайсысы нақты дертке себеп екенін анықтау оңай емес.
Кей жағдайларда белгілі бір ген бұрыннан зерттелген және нақты аурумен байланысты, ондай кезде бәрі түсінікті көрінуі мүмкін. Бірақ көп жағдайда ондай дерек жоқ, ал өзгерістер тым көп болғандықтан, басты себепті бірден табу мүмкін емес, – дейді профессор.
Осы мәселені шешу үшін зерттеу аясында аспирант Алана Амеланның бастамасымен ерекше дерекқор жасалған. Ол әрбір геннің жүйке жүйесінің қалыптасуындағы рөлін кезең-кезеңімен бағалауға мүмкіндік береді.
Жасалған функционалдық карта мидың дамуы барысында қай ген шешуші рөл атқаратынын және олардың қай сатыда аса маңызды болатынын көрсетеді. Бұған дейінгі зерттеулерден айырмашылығы, бұл жұмыс жекелеген гендермен шектелмей, адам геномын толық қамтыды.
Біз енді мидың дамуы үшін жалпы қандай гендер қажет екенін ғана емес, олардың нақты қай кезеңде маңызды болатынын да білеміз, – деп түсіндірді Шифман.
Зерттеудің өзегі – «ми жасушалары қалыпты дамуы үшін қай гендер үздіксіз жұмыс істеуі тиіс?» деген сұрақ болды. Оған жауап табу үшін ғалымдар CRISPR технологиясын, яғни «генетикалық қайшыларды» қолданды.
Ғалымдар тышқанның эмбриондық дің жасушаларындағы 20 мыңға жуық генді біртіндеп өшіріп, олардың нейрондарға айналу қабілетіне қалай әсер ететінін бақылады. Нәтижесінде жүйке жүйесінің дамуы үшін 331 геннің аса маңызды екені анықталды.
Олардың шамамен үштен екісі бұрын нейро-даму бұзылыстарымен байланыстырылмаған.
Біз бұл гендер әлі сипатталмаған жаңа аурулардың себебі болуы мүмкін деп есептейміз, – дейді профессор Шифман.
Зерттеу барысында ғалымдар сегіз генді тереңірек талдады. Соның бесеуі бұрын белгісіз жүйке жүйесі бұзылыстары бар адамдардан табылған.
Ең маңызды жаңалықтардың бірі – PEDS1 генінің анықталуы. Бұл ген жасуша мембраналары мен жүйке талшықтарын қаптайтын миелин қабығын қалыптастыруға қажет ерекше липидтердің түзілуіне жауап береді. Алайда зерттеу оның функциясы бұдан әлдеқайда кең екенін көрсетті.
Тәжірибелер PEDS1 өшірілген жағдайда тышқандарда ми дамуының ауыр бұзылыстары, соның ішінде оның көлемінің кішіреюі байқалатынын дәлелдеді. Дәл осындай мутациялар әртүрлі отбасынан шыққан екі баладан табылып, оларда айқын даму кешеуілі мен микроцефалия анықталған.
Қосымша зерттеулер PEDS1 генінің нейрондардың дұрыс қалыптасуы, саралануы және ми ішінде қажетті орынға көшуі үшін шешуші маңызға ие екенін растады.
Бұл ғылыми жұмыс аутизм спектріндегі бұзылыстардың пайда болу жолдарын тереңірек түсінуге де мүмкіндік берді. Зерттеушілер мидың ең ерте даму кезеңдеріндегі ақаулар аутизмнің қалыптасуында негізгі рөл атқаруы мүмкін деген тұжырымға келді.
Алдағы уақытта бұл деректер генетикалық диагностика сапасын арттыруға, отбасыларға берілетін медициналық кеңесті нақтылауға және жүйке жүйесі ауруларының алдын алу мен емдеудің жаңа тәсілдерін іздеуге негіз болмақ.
Ресми деректерге сәйкес Қазақстанда аутизм спектрінің бұзылуы бар 16 700 бала тұрады. АҚШ-тың Ауруларды бақылау және алдын алу орталығының деректері бойынша әрбір 36-балаға және 45-ересек адамға аутизм диагнозы қойылған.
Сонымен қатар еліміздегі балабақшалар мен мектептерде мұндай диагнозы бар 2 400-ден астам бала оқып жүр. Билік инклюзивті білім беру желісін кеңейтіп, мұғалімдерді даярлап жатқанын айтқанымен, арнайы мамандар жетіспеушілігі мәселесі әлі де бар.
Мамандардың айтуынша, әлемде аутизмді түзетудің үш қана ғылымға сүйенген тәсілі бар:
Бұл әдістер халықаралық деңгейде тиімді деп танылған. Олар мінез-құлықты түзетіп, дағдыларды дамытып, кейде тіпті баланың сөйлеп кетуіне көмектеседі.
Бұған дейін роботтар аутизмді анықтауға көмектесетіні туралы жазғанбыз.